כרומוזום פילדלפיה
| כרומוזום פילדלפיה | ||
|---|---|---|
 | ||
| בדיקת היברידיזציה פלואורסצנטית באתר חיובית לכרומוזום פילדלפיה בשלב המטפאזה של התא | ||
| שם בלועזית | Philadelphia chromosome | |
| ICD-O | Chronic myelogenous leukemia | |
כרומוזום פילדלפיה (Ph) הוא פגם כרומוזומלי מסוים הקשור ללוקמיה מיאלואידית כרונית (CML). הפגם הוא תוצאה של טרנסלוקציה רציפרוקאלית בין כרומוזום 9 ו-22 המסומנת: (t(9;22)(q34;q11 (ראה איור 2). אצל 95% מהחולים ב-CML קיים כרומוזום פילדלפיה ולכן הוא מהווה מדד בעל רגישות גבוהה למחלה. אמנם, בדיקה חיובית לכרומוזום פילדלפיה אינה מדד מספיק לאבחנת CML משום שהוא קיים גם בהרבה מהמקרים של לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) ובחלק מהמקרים של לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).
בעבר חשבו כי הכרומוזום הוא סימפטום של הלוקמיה, אך התברר כי הוא הגורם למחלה: הטרנסלוקציה גורמת לאיחוי בין שני גנים BCR- ABL היוצרים יחדיו טירוזין קינאז שגורם לשיגשוג תאי הלוקמיה.
תרופה יעילה (במיוחד בשלב ראשוני יחסית של המחלה) נגד מצב זה היא אימטיניב או בשמה המסחרי - גליבק.
קישורים חיצוניים
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
רישיון cc-by-sa 3.0