כרומוזום 1
כרומוזום 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר בגנום האדם. כרומוזום 1 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-249 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.[1] לשם השוואה, כרומוזום 1 ארוך פי 6 מהכרומוזום הקטן ביותר - כרומוזום 21.[2]
כרומוזום 1 היה הכרומוזום האחרון שרוצף במסגרת פרויקט גנום האדם, והעבודה עליו נסתיימה בשנת 2003.[2]
גנים
להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 1 ההומני. מאחר שחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות על מנת לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.
| הערכה על ידי: | גנים מקודדים לחלבון | רנ"א שאינו מקודד לחלבון | פסאודוגנים | מקור |
|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1,971 | — | — | |
| HGNC | 2,002 | 731 | 1,147 | |
| Ensembl | 2,044 | 1,924 | 1,223 | |
| UniProt | 2,065 | — | — | |
| NCBI | 2,064 | 1,769 | 1,430 |
לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 1 לחצו כאן.
מחלות הקשורות לכרומוזום 1
קיימות כ-890 מחלות הקשורות לאי-תקינות של כרומוזום 1,[3] ביניהן מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר כגון אלצהיימר, גלאוקומה, לקות שמיעה וסרטן השד.
מונוזומיה (העתק בודד של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית לפני הלידה ללא יוצא מן הכלל, כך שלא תיתכן לידה של עובר הלוקה בפגם גנטי זה. טריזומיה (3 עותקים של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית מספר ימים לאחר הלידה, כך שתינוק שיוולד עם פגם זה לא ישרוד.[4]
להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 1:
- מחלת אלצהיימר
- סרטן השד
- שארקו-מארי-טות
- קרטנת
- תסמונות אהלרס-דנלוס
- פוליפוזיס משפחתית
- גלקטוזמיה
- מחלת גושה
- מחלת ברוק גרינברג
- גלאוקומה
- לקות שמיעה
- המוכרומטוזיס
- הומוציסטינוריה
- פרוגריה
- קרדיומיופתיה היפרטרופית
- מחלת סירופ מייפל
- מיקרוצפליה
- תסמונת מאקל-וולס
- חירשות לא תסמונתית
- אוליגודנדרוגליומה
- מחלת פרקינסון
- פאוכרומוציטומה
- פורפיריה
- סרטן הערמונית
- תסמונת סטיקלר
- תסמונת צחנת הדג
- תסמונת אשר
- סינדרום ואן דר ווד
ציטוגנטיקה
מקרא להבנת הטבלה:
| הסבר | |
| זרוע (arm) | כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחוברים בצנטרומר, כאשר הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p ואילו הזרוע הארוכה נקראת q. |
| פס (band) | המספרים מייצגים את העמדה על הזרוע. למשל: 36.33 = אזור 3, פס 6, תת-פס 3, תת-תת-פס 3. ניתן להבחים בפסים הללו במיקרוסקופ לאחר צביעה מתאימה של הכרומוזומים. כל אחד מהפסים ממוספר, כאשר פס מס' 1 הוא הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. ניתן להבחין במעבדה בתת-פס ובתת-תת-פס ברזולוציה גבוהה יותר. |
| נקודת התחלה/סיום (ISCN) | יחידות שרירותיות המבוססות על אורך הפסים מתוך ספר ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature). |
| צביעה | gpos: אזורים הנצבעים חיובית בקיבוע גימזה (כהים יותר; בדרך כלל מכילים מעט גנים יחסית ועשירים באדנין [A] ובתימין [T]).
gneg: אזורים הנצבעים שלילית בקיבוע גימזה (בהירים יותר; בדרך כלל עשירים בגנים ועשירים בגואנין [G] ובציטוזין [C]). acen: צנטרומר. |
| כרומוזום | זרוע | פס | נקודת התחלה (ISCN) | נקודת סיום (ISCN) | נקודת התחלה (זוגות בסיסים) | נקודת סיום (זוגות בסיסים) | צביעה | צפיפות |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | p | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2,300,000 | gneg | |
| 1 | p | 36.32 | 100 | 244 | 2,300,001 | 5,300,000 | gpos | 25 |
| 1 | p | 36.31 | 244 | 344 | 5,300,001 | 7,100,000 | gneg | |
| 1 | p | 36.23 | 344 | 459 | 7,100,001 | 9,100,000 | gpos | 25 |
| 1 | p | 36.22 | 459 | 660 | 9,100,001 | 12,500,000 | gneg | |
| 1 | p | 36.21 | 660 | 861 | 12,500,001 | 15,900,000 | gpos | 50 |
| 1 | p | 36.13 | 861 | 1,206 | 15,900,001 | 20,100,000 | gneg | |
| 1 | p | 36.12 | 1,206 | 13,21 | 20,100,001 | 23,600,000 | gpos | 25 |
| 1 | p | 36.11 | 1,321 | 1,521 | 23,600,001 | 27,600,000 | gneg | |
| 1 | p | 35.3 | 1,521 | 1,651 | 27,600,001 | 29,900,000 | gpos | 25 |
| 1 | p | 35.2 | 1,651 | 1,780 | 29,900,001 | 32,30,0000 | gneg | |
| 1 | p | 35.1 | 1,780 | 1,895 | 32,300,001 | 34,300,000 | gpos | 25 |
| 1 | p | 34.3 | 1,895 | 2,210 | 34,300,001 | 39,600,000 | gneg | |
| 1 | p | 34.2 | 2,210 | 2,411 | 39,600,001 | 43,700,000 | gpos | 25 |
| 1 | p | 34.1 | 2,411 | 2,770 | 43,700,001 | 46,300,000 | gneg | |
| 1 | p | 33 | 2,770 | 2,986 | 46,300,001 | 50,200,000 | gpos | 75 |
| 1 | p | 32.3 | 2,986 | 3,273 | 50,200,001 | 55,600,000 | gneg | |
| 1 | p | 32.2 | 3,273 | 3,416 | 55,600,001 | 58,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | p | 32.1 | 3,416 | 3,732 | 58,500,001 | 60,800,000 | gneg | |
| 1 | p | 31.3 | 3,732 | 3,976 | 60,800,001 | 68,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | p | 31.2 | 3,976 | 4,206 | 68,500,001 | 69,300,000 | gneg | |
| 1 | p | 31.1 | 4,206 | 4,852 | 69,300,001 | 84,400,000 | gpos | 100 |
| 1 | p | 22.3 | 4,852 | 5,210 | 84,400,001 | 87,900,000 | gneg | |
| 1 | p | 22.2 | 5,210 | 5,440 | 87,900,001 | 91,500,000 | gpos | 75 |
| 1 | p | 22.1 | 5,440 | 5,741 | 91,500,001 | 94,300,000 | gneg | |
| 1 | p | 21.3 | 5,741 | 5,957 | 94,300,001 | 99,300,000 | gpos | 75 |
| 1 | p | 21.2 | 5,957 | 6,029 | 99,300,001 | 101,800,000 | gneg | |
| 1 | p | 21.1 | 6,029 | 6,244 | 101,800,001 | 106,700,000 | gpos | 100 |
| 1 | p | 13.3 | 6,244 | 6,459 | 106,700,001 | 111,200,000 | gneg | |
| 1 | p | 13.2 | 6,459 | 6,660 | 111,200,001 | 115,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | p | 13.1 | 6,660 | 6,861 | 115,500,001 | 117,200,000 | gneg | |
| 1 | p | 12 | 6,861 | 7,048 | 117,200,001 | 120,400,000 | gpos | 50 |
| 1 | p | 11.2 | 7,048 | 7,119 | 120,400,001 | 121,700,000 | gneg | |
| 1 | p | 11.1 | 7,119 | 7,335 | 121,700,001 | 123,400,000 | acen | |
| 1 | q | 11 | 7,335 | 7,579 | 123,400,001 | 125,100,000 | acen | |
| 1 | q | 12 | 7,579 | 8,483 | 125,100,001 | 143,200,000 | gvar | |
| 1 | q | 21.1 | 8,483 | 8,756 | 143,200,001 | 147,500,000 | gneg | |
| 1 | q | 21.2 | 8,756 | 8,957 | 147,500,001 | 150,600,000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 21.3 | 8,957 | 9,244 | 150,600,001 | 155,100,000 | gneg | |
| 1 | q | 22 | 9,244 | 9,459 | 155,100,001 | 156,600,000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 23.1 | 9,459 | 9,832 | 156,600,001 | 159,100,000 | gneg | |
| 1 | q | 23.2 | 9,832 | 10,048 | 159,100,001 | 160,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 23.3 | 10,048 | 10,349 | 160,500,001 | 165,500,000 | gneg | |
| 1 | q | 24.1 | 10,349 | 10,507 | 165,500,001 | 167,200,000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 24.2 | 10,507 | 10,679 | 167,200,001 | 170,900,000 | gneg | |
| 1 | q | 24.3 | 10,679 | 10,894 | 170,900,001 | 173,000,000 | gpos | 75 |
| 1 | q | 25.1 | 10,894 | 11,009 | 173,000,001 | 176,100,000 | gneg | |
| 1 | q | 25.2 | 11,009 | 11,196 | 176,100,001 | 180,300,000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 25.3 | 11,196 | 11,598 | 180,300,001 | 185,800,000 | gneg | |
| 1 | q | 31.1 | 11,598 | 11,827 | 185,800,001 | 190,800,000 | gpos | 100 |
| 1 | q | 31.2 | 11,827 | 11,942 | 190,800,001 | 193,800,000 | gneg | |
| 1 | q | 31.3 | 11,942 | 12,172 | 193,800,001 | 198,700,000 | gpos | 100 |
| 1 | q | 32.1 | 12,172 | 12,617 | 198,700,001 | 207,100,000 | gneg | |
| 1 | q | 32.2 | 12,617 | 12,803 | 207,100,001 | 211,300,000 | gpos | 25 |
| 1 | q | 32.3 | 12,803 | 13,033 | 211,300,001 | 214,400,000 | gneg | |
| 1 | q | 41 | 13,033 | 13,320 | 214,400,001 | 223,900,000 | gpos | 100 |
| 1 | q | 42.11 | 13,320 | 13,406 | 223,900,001 | 224,400,000 | gneg | |
| 1 | q | 42.12 | 13,406 | 13,607 | 224,400,001 | 226,800,000 | gpos | 25 |
| 1 | q | 42.13 | 13,607 | 13,966 | 226,800,001 | 230,500,000 | gneg | |
| 1 | q | 42.2 | 13,966 | 14,153 | 230,500,001 | 234,600,000 | gpos | 50 |
| 1 | q | 42.3 | 14,153 | 14,397 | 234,600,001 | 236,400,000 | gneg | |
| 1 | q | 43 | 14,397 | 14,756 | 236,400,001 | 243,500,000 | gpos | 75 |
| 1 | q | 44 | 14,756 | 1,5100 | 243,500,001 | 248,956,422 | gneg |
קישורים חיצוניים
הערות שוליים
- ↑ Chromosome 1 in the NIH website.
- 1 2 Helen Pearson, "Human genome completed (again)", Nature, Published online 17 May 2006.
- ↑ Acute Lymphoblastic Leukemia: New Insights for the Healthcare Professional: 2012 Edition, p. 61.
- ↑ ersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013-03-26). The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer Science & Business Media. p. 278. ISBN 9781441916884
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3).
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3).
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).
רישיון cc-by-sa 3.0