רצף השוואה (ביולוגיה)

ההדפסה הראשונה של רצף ההשוואה האנושי מוצג כסדרת ספרים המוצגים באוסף ולקם, לונדון. סידרה זו מכילה מעל מאה כרכים באורך של אלפי עמודים, ובתוכם כ-3.4 מיליארד נוקליאוטידים, בגודל כתב קטן מאוד שכמעט בלתי ניתן לקריאה בעין בלתי מזוינת.

רצף השוואה או רצף התייחסות (באנגלית: Reference Genome או Reference Assembly) הוא מאגר דיגיטלי של רצף נוקליאוטידים, שמטרתו לייצג את הגנום של יצור מסוים. רצף ההשוואה מורכב על ידי מדענים בצורה חישובית מרצפי ה-DNA של כמה פרטים שונים, ולכן רצף ההשוואה לא משקף במדויק את הגנום של פרט בודד. במקום זאת, הרצף מייצג פסיפס של גנום הפלואידי שמקורו מהפרטים השונים. לדוגמה, רצף ההשוואה האנושי GRCh37 הורכב על ידי ה- Genome Reference Consortium על בסיס רצפי הגנום של 13 תורמים שונים אנונימיים מהעיר באפלו, ניו יורק. סוג הדם המוצג ברצף ההשוואה האנושי הוא O, אך ישנם אנוטוציות לשאר סוגי הדם.

עם ההוזלה במחיר הריצוף ופיתוח טכנולוגיות לריצוף של גנומים שלמים, נוצרים רצפי השוואה של יצורים חדשים, וכן גרסאות מעודכנות יותר ליצורים להם כבר קיים רצף השוואה. רצפי ההשוואה משמשים כבסיס עליו מרכיבים את הרצף שרוצף. רצף ההשוואה הוא אומדן טוב לכל פרט באוכלוסייה. עם זאת, ישנם אזורים בעלי גיוון אללי, כמו ה-MHC באדם והחלבונים העיקריים בדרכי השתן בעכברים, בהם יכולים להיות הבדלים משמעותיים בין הפרט לבין רצף ההשוואה. לאזורים אשר ידוע כי קיים בהם שונות גדולה באוכלוסייה יש לרוב לוקוסים אלטרנטיביים באזורים הרלוונטיים.

השוואה בין גרסה 36 של רצף ההשוואה האנושי לרצפו של ג'יימס ווטסון, חשף 3.3 מיליון SNPים, וכן 1.4% מהגנום שלו לא נמצאו כלל ברצף ההשוואה.

ניתן לגשת לרצפי השוואה באינטרנט כקובץ טקסט, וכן בדפדפנים גנומיים, כגון הדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה (UCSC).

רצפי השוואה של יונקים

רצפי ההשוואה של האדם והעכבר מתוחזקים ומשופרים על ידי ה-(Genome Reference Consortium (GRC באמצעות צוות מצומצם של חוקרים מכמה מוסדות שונים (בהם European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), NCBI, מכון סנגר והמכון הגנומי ע"ד מק'דונל באוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס). דבר זה מתבטא בעיקר בהרכבת ריצופים חדשים כדי להשלים פערים קיימים, וכן לתקן אזורים אשר לא יוצגו כיאות.

רצף ההשוואה האנושי

הגרסה העדכנית ביותר, GRCh38, יצא לאור בדצמבר 2013[1]. הגרסה שלפניה, GRCh37, הייתה הגרסה ה-19 שיצאה לאור. גרסה זו מכילה כ-250 פערים, לעומת 150,000~ בגרסה הראשונה.

רצפי השוואה אנושיים:

שם הגרסה תאריך פרסום שם ב-UCSC
GRCh38 12.2013 hg38
GRCh37 2.2009 hg19
NCBI Build 36.1 3.2006 hg18
NCBI Build 35 5.2004 hg17
NCBI Build 34 7.2003 hg16

רצף ההשוואה העכברי

רצפי ההשוואה העכבריים:

שם הגרסה תאריך פרסום שם ב-UCSC
GRCm38 12.2011 hg38
NCBI Build 37 7.2007 hg19
NCBI Build 36 2.2006 hg18
NCBI Build 35 8.2005 hg17
NCBI Build 34 3.2005 hg16

ראו גם

קישורים חיצוניים

ראו מדיה וקבצים בנושא זה בוויקישיתוף.

הערות שוליים

  1. ↑ New human genome assembly (GRCh38) released!, www.ncbi.nlm.nih.gov
הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רישיון cc-by-sa 3.0
This article is issued from Hamichlol. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.